Aconselhamento Génético

A interação das disciplinas Genética e Reprodução Humana cresce continuamente.

As novas técnicas diagnósticas da genética molecular têm contribuído para o esclarecimento de casos de infertilidade e para a explicação das falhas da fertilização assistida.

Paralelamente, as técnicas atuais da reprodução assistida e de criopreservação têm permitido restaurar ou preservar a fertilidade para muitos pacientes com algumas doenças genéticas que antes eram considerados irreversivelmente inférteis, por exemplo pacientes com:

• Fibrose cística,

• Síndrome de Klinefelter

• Síndrome de Turner

Adicionalmente, o diagnóstico genético pré-implantacional (PGD – preimplantation genetic diagnosis) tem contribuído para que muitos casais com risco reprodutivo elevado para anomalias congênitas ou doenças genéticas possam ter filhos saudáveis.

Nas doenças gênicas, o PGD requer o diagnóstico molecular prévio da patologia em questão. Portanto, com o PGD é possível prevenir a transmissão de doenças dominantes ou a recorrência de doenças recessivas graves na família.

Potencialmente, todas as doenças gênicas com etiologia previamente definida podem ser detectadas no embrião antes da implantação.

Nos casos de etiologia ainda não definida, para o desenvolvimento de protocolos seguros, é necessário o estudo molecular do casal para a identificação de marcadores moleculares que permitam a identificação dos alelos paternos e maternos relacionados ao gene a ser analisado, minimizando o risco de resultados falso negativos.

A detecção de anomalias cromossômicas no embrião, sejam elas numéricas ou estruturais, é realizada atualmente por CGH array ou SNP array.

Um fator importante, talvez o principal fator determinante do sucesso de um procedimento de reprodução assistida é a idade materna.

Esse fator exerce influência no número de óvulos recuperados a cada tentativa, na probabilidade de encontrar embriões euplóides para transferência, na capacidade de implantação do embrião e na manutenção da gestação até o termo.

Esses aspectos, portanto, deveriam ser sempre discutidos com o casal que procura aconselhamento genético reprodutivo.

O PGD e PGS, este definido como um exame de triagem, em geral para anomalias cromossômicas (PGS – preimplantation genetic screening) são ferramentas importantes para prevenção de anormalidades na prole.

Suas principais limitações são o custo elevado e a complexidade técnica que reduz a disponibilidade desse recurso a um percentual pequeno de casais.

No Brasil, embora não haja nenhum serviço público que disponibilize essas técnicas aos pacientes do SUS, constitui desafio para o médico geneticista, a partir do reconhecimento da importância do aconselhamento reprodutivo na reprodução assistida, buscar formas de permitir o acesso dos pacientes do serviço público às tecnologias avançadas dessa área.

Fonte: Sociedade Brasileira de Genética Médica